作者：王琼

时间：2024.05.08

2024年5月8日是

第31个世界地中海贫血日

今年的主题是

“关注地贫，筛诊治并重”

旨在倡导科学防控地中海贫血

引导新婚和准备怀孕夫妇注重

地贫筛查、产前诊断和遗传咨询

一起来看看吧！

PART ONE

地中海贫血是一种遗传病

地中海贫血这一疾病，是在1925年首次被描述的，因为它在地中海地区的人群中较为常见，故得此名。这是一种主要影响年幼患者的严重贫血，其典型症状包括脾肿大和骨骼的改变。在中国，这种疾病在海南省、广西壮族自治区、广东省等南方地区较为普遍，发病率介于10%至14%之间。

在正常情况下，我们体内的红细胞通过其含有的血红蛋白，能够有效地将氧气输送到身体的各个部位。然而地中海贫血的患者，他们的血红蛋白合成过程出现异常，这导致红细胞携带氧气的能力下降，进而引发身体器官的缺氧现象。目前，科学家们已经确认了多个与地中海贫血相关的致病基因。除此之外，诸如营养不良、重金属或化学品中毒以及感染等其他因素，也会对地中海贫血的发病及其严重程度产生影响。

PART TWO

地中海贫血症状多种多样

由于珠蛋白相关的基因突变具有多样性，使得这种病症显示出高度的异质性。基于突变的基因类型，我们可以将其划分为α、β、γ、δ、δβ以及cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，其中α和β类型是最为普遍的。

地中海贫血的临床症状极为多变。对于β地中海贫血的成年患者，他们中的大多数人会经历不同程度的贫血、黄疸以及脾肿大等症状。而α地中海贫血，由于其致病基因种类繁多，因此临床表现也更为广泛，可能会表现为轻度贫血、中度贫血，或者红细胞计数保持在正常范围。另外，地中海贫血还有潜在的风险导致骨骼畸形、生殖系统问题以及肝脏功能失常等。轻度患者通常预后良好，而重度患者在积极治疗后症状会有所缓解，但仍存在因病致死的风险。

PART THREE

治疗的目标是控制贫血

地中海贫血的治疗旨在控制贫血的严重程度，以延缓并减轻患者的症状及疾病进程。对于轻症或无症状的患者，治疗并非必需。当前，地中海贫血尚无根治之法，但可以通过输血、脾切除、造血干细胞移植等手段来提升患者的生活质量。其中，输血是广泛应用的治疗方式，通过输入红细胞以缓解贫血的症状。然而，需注意的是，长期输血会导致体内铁过载，可能诱发心脏病、肝脏疾病等，因此，患者需长期应用螯合剂以清除多余的铁离子。造血干细胞移植，即将正常的造血干细胞植入患者体内，也是一种有效的治疗方法。但此方法的操作较为复杂，且存在排斥反应的风险。

随着医学的持续发展，新型药物在地中海贫血的治疗上已取得显著进步。此外，科学家们也正在尝试利用基因编辑技术来治疗该病。通过编辑基因，可以引导干细胞在生成红细胞时改变血红蛋白的结构。相关研究表明，基因编辑技术有望成为治疗β地中海贫血等常见血液疾病的有效手段。

PART FOUR

遗传咨询好预防

筛诊并重就是妙

由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。对于携带地中海贫血遗传基因的人，建议考虑进行细胞遗传学检查和咨询。

如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。

参考文献：

[1]中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组,刘容容,李莉娟,等.中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022年版)[J].中华血液学杂志, 2022, 43(11):8.

[2]商璇,吴学东,等.β-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3):9.DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.003.

[3]中华医学会血液学分会红细胞疾病学组.非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识(2018年版)[J].中华血液学杂志, 2018, 39(9):4.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2018.09.001.

[4]中国异基因造血干细胞移植治疗血液系统疾病专家共识（Ⅰ）——适应证、预处理方案及供者选择（2014年版）[J].中华血液学杂志,2014,35(8):775-780.