作者：徐亚坤

时间：2026.04.17

今年4月17日

是第38个“世界血友病日”

主题是

“认识出血性疾病，积极预防和治疗

在这个特别的日子里

让我们一起来了解血友病

让“玻璃人”不再易碎

PART ONE

什么是血友病？

血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。血友病属性染色体连锁隐性遗传，患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。血友病绝大多数患者为男性，女性血友病患者罕见。发病率没有地区和种族差异，在男性人群中，血友病A的发病率为1/5000，血友病B的发病率为1/25000。包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。

PART TWO

血友病会传染吗？

血友病是一种遗传性疾病，并不具有传染性。在20世纪80年代，由于对新兴疾病艾滋病了解不足，许多重型血友病患者在接受血浆制品或血浆浓缩Ⅷ、IX因子输注时不幸感染了艾滋病病毒，这是血友病与传染病之间仅有的一段历史关联。这一令人痛心的历史事件促使人们深入研究基因重组凝血因子。同时，随着对血浆捐献者病毒监测的加强和制剂过程的改进，如引入病毒灭活技术，现在从血浆中提取的凝血因子的安全性已得到了有效保障。

PART THREE

反复出血是最大威胁

血友病的主要症状表现为不同程度的出血倾向。与大家普遍认知不同的是，患者的出血速度并不一定快于常人，但会出现持续出血的现象。因此，患者受到外伤后，当时的症状或许并不显著，甚至可能被忽视。然而，缓慢的渗血可能会持续数日，导致皮下、肌间、关节腔或深层组织出现大血肿，进而引发肿胀、疼痛和活动受限，如果出血量较大，还可能导致贫血。

01关节出血：

在血友病患者中，关节出血是最常见的症状。而关节的反复出血会引发关节病变，这是影响患者生活质量的关键因素。

02颅内出血：

颅内出血对于血友病患者而言是极为危险的，甚至可能威胁生命。一旦遭受头部外伤，患者应迅速接受凝血因子治疗以防止脑出血，从而避免后遗症的发生，而不应等待CT或其他检查结果确认颅内出血后再采取行动。

血友病的诊断主要依赖于实验室检查。目前，大多数医院都能进行凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）等凝血功能测试。若检查结果中PT正常而APTT延长，则需考虑血友病的可能性。凝血功能的纠正试验和凝血因子活性检查有助于明确诊断。患者和医生应密切关注出血倾向，以便尽早诊断和及时治疗。

PART FOUR

血友病患需关爱

综合模式护安康

01.补充凝血因子

血友病是一种终生的疾患，目前尚无法根治，但可以通过补充凝血因子来纠正患者的凝血异常，从而达到治疗和预防出血的效果。英国职业公路自行车运动员亚历克斯·多塞特作为一名重型血友病患者，应用预防性凝血因子的输注，可以持续运动并取成就。

02.多学科合作医学关怀

对于血友病患者而言，他们需要终身的医疗关怀。这种关怀需要多学科的合作，涵盖血液科医师、护士、康复治疗师、骨科医师、心理咨询师和社工等。

03.来自家庭的温暖

家属和患者本人需要了解血友病的家庭护理知识，掌握识别出血症状及其紧急处理方法，并学会采取辅助性的防护措施，以最大程度降低出血风险和损害。

04.遗传预防

但对于已有血友病患者的家庭，可以通过产前遗传咨询和基因检测来降低血友病患儿的出生率。此外，基因治疗技术的发展也为我们带来了根治血友病的希望。目前，国内正在进行基因治疗的临床研究，已有患者受益，期待未来有更多患者能够通过基因治疗来根治这一疾病。

参考文献：

[1]杨仁池.血友病治疗中国指南(2020年版)[J].中华血液学杂志 2020年41卷4期, 265-271页, MEDLINE ISTIC PKU CSCD CA, 2021:中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2020.04.001.

[2]中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组,中国医师协会医学遗传医师分会,乔杰,等.血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识[J].中华医学杂志, 2021, 101(14):7.DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20210118-00164.

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[4]胡豫.凝血障碍性疾病[M]//葛均波,徐永健.内科学.8版.北京:人民卫生出版社,2013:629-631.